Это заболевание относится к категории хромосомных, то есть его возникновение связано с дефектами хромосом. Для таких заболеваний характерны различные симптомы – от тяжелых последствий для организма, до почти полного отсутствия внешних проявлений.

Синдром Клайнфельтера был назван в честь врача Гарри Клайнфельтера, который впервые описал симптомы заболевания в середине прошлого века. Его исследования пришлись на 1942 год (проводились в США), тогда он наблюдал за несколькими мужчинами с одинаковыми симптомами и позже опубликовал результаты исследования. Тогда медики еще не исследовали причину возникновения болезни на хромосомном уровне, поэтому истинные причины заболевания стали известны лишь через 10 лет после исследования Клайнфельтера.

Оказалось, что всему виной неправильный набор хромосом, возникающий при оплодотворении яйцеклетки. Для образования нормального эмбриона необходимо, чтобы яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с одной Y-хромосомой, яйцеклетка содержит хромосому Х. Такой набор хромосом обуславливает рождение мальчика. Но иногда яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, содержащий несколько хромосом. Если эти дополнительные хромосомы окажутся женскими, то кариотип эмбриона будет выглядеть как XXY, ХХХYили даже ХХХХY, ХХХХХY. Количество женских хромосом будет определять то, насколько сильно развитие мальчика отклонится от нормы.

Это заболевание встречается довольно редко. Его довольно трудно диагностировать в юном возрасте, это удается сделать уже в процессе полового созревания. Судя по данным статистики на 500–1000 малышей приходится 1 малыш с синдромом Клайнфельтера.

Выделен набор хромосом мужчины с синдромом Клайнфельтера
Изображение с сайта www.gbmt.ru

При обследовании маленьких детей медики могут с уверенностью диагностировать синдром Клайнфельтера лишь в 30% случаев. Остальные 2/3 случаев устанавливаются уже в период полового созревания или даже в более позднем возрасте. Сложность в определении синдрома Клайнфельтера состоит в том, что симптомы зачастую либо отсутствуют, либо выражены крайне неточно.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера 

Дополнительные женские хромосомы оказывают соответственное влияние на мальчика. В процессе взросления он будет выглядеть более женственным по сравнению с остальными мальчиками.

В очень раннем возрасте дети, страдающие синдромом Клайнфельтера, не отличаются от обычных детей (кроме случаев, когда протекание болезни сопровождается умственной отсталостью). Ближе к году уже появляются первые признаки синдрома Клайнфельтера – дети позже начинают ходить. Если обычные дети уже в возрасте 3 лет могут совмещать 3−5 слов в осмысленное предложение, то больные дети изъясняются одним словом.

Синдром Клайнфельтера делает детей склонными к ожирению, особенно велик риск набрать лишний вес в районе 8−9 лет, уже к этому возрасту они могут вырастать до 180 см. В детстве мальчики, страдающие этим заболеванием часто страдают от ощущения неполноценности, их самооценка занижена, они эмоционально нестабильны, учеба и общение со сверстниками дается им с трудом. В отдельных случаях это сопровождается задержкой в развитии, умственной отсталости.

Во время пубертатного периода мальчики сталкиваются с еще одной проблемой – увеличением груди (как у девушек). В 3% случаев это увеличение настолько заметно, что требует хирургического вмешательства. С возрастом грудь не уменьшается. В целом для таких детей характерна замкнутость, пассивность, застенчивость и немногословность. 

Признаки симптома Клайнфельтера у половозрелых людей

Для половозрелых лиц характерны такие признаки как:

• бесплодие. Причиной этого является отсутствие сперматогенеза либо азоспермия, то есть сперма либо не вырабатывается вообще, либо сперматозоиды пассивны или мертвы;
• женский тип строения скелета. Бедра шире, чем плечи;
• грудь напоминает женскую;
• зачастую половые органы недоразвиты (встречается в 40% случаев);
• на лице практически отсутствует растительность;
• половое влечение слабое;
• организм беззащитен перед аутоиммунными заболеваниями;
• голос высокого тембра;
• разные степени умственной отсталости (встречается не всегда);
• пониженное содержание тестостерона (как правило, находится у минимально допустимой границы);
• такие люди с трудом могут выразить свою точку зрения, поэтому общение с людьми дается им нелегко.

Нужно понимать, что избавиться раз и навсегда от этого заболевания не получится, оно относится к категории неизлечимых. Но это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Нужно максимально обеспечить адаптацию ребенка, страдающего синдромом Клайнфельтера, в обществе.

Ученые поддерживают эту точку зрения. Они сошлись во мнении, что однозначно говорить о синдроме Клайнфельтера в каждом конкретном случае можно лишь после тщательного анализа хромосомного материала. Разнообразие симптомов и индивидуальность их проявления не позволяет диагностировать заболевание без лабораторного анализа.

Изображение с сайта vmede.org

Но синдром Клайнфельтера это, ни в коем случае не приговор. Наоборот, многие мужчины узнавали об этом отклонении совершенно случайно, во время анализа хромосомного набора по другой причине. При этом они вели полноценную жизнь, не страдая какими-бы то ни было комплексами. Все зависит от того, как сильно выражены симптомы.

Для подросткового возраста такие мальчики часто испытывают депрессию, ведь их тело все меньше напоминает мужское, а это не способствует популярности у девушек. Задача родителей в такой ситуации – создать все условия для того, чтобы он не зацикливался на своих недостатках и не чувствовал себя неполноценным.

Для смягчения воздействия синдрома Клайнфельтера таким детям нужна специальная программа с логопедом и психологом. Это позволит нормализовать поведение ребенка и устранить дефекты речи. Нужно помнить, что для таких детей характерно сниженное слуховое восприятие, поэтому запоминать информацию для них сложнее, чем для здоровых детей. Для тренировки можно читать ребенку вслух книги, затем он должен пересказать услышанное.

Родителям не стоит беспокоиться по поводу ориентации. Многие думают, что если мальчик начинает выглядеть женоподобно, то и риск нетрадиционной ориентации возрастает. На самом деле синдром Клайнфельтера и гомосексуализм никак между собой не связаны. Это подтвердили многочисленные исследования.

Для смягчения влияния синдрома Клайнфельтера чаще всего применяется гормональная заместительная терапия в ходе, которой уровень тестостерона в организме возмещается до нормального уровня. Дозировку препарата назначает исключительно лечащий врач.

Медикамент вводится в организм в виде инъекции. После этого повышается половое влечение, начинают интенсивнее расти волосы на лице, голос становится не таким высоким, происходит набор мышечной массы, снижается вероятность развития остеопороза. Все это сказывается и на психическом состоянии юноши. Он начинает чувствовать себя более уверенно, повышается самооценка.

Нужно очень деликатно подойти к сообщению ребенку о его заболевании. Все без исключения родители, которым пришлось пройти через это, говорят о том, то подобная новость становится тяжелым испытанием для ребенка. Ситуация действительно очень сложная: с одной стороны, сообщение о болезни – серьезный удар для ребенка в любом возрасте, но и скрывать факт синдрома Клайнфельтера невозможно, мальчик должен знать особенности своего организма и корректировать свое состояние. Выходом в этой ситуации может стать подготовленность ребенка к такой информации.

Родители должны сами оценить готов ли их ребенок к восприятию столь сложного сообщения. При этом не стоит особое внимание уделять моральной составляющей проблемы, лучше обойтись без излишних эмоций, слез. Рекомендуется сосредоточиться исключительно на медицинской составляющей, о негативных особенностях лучше не вспоминать.